В Казахстане внедряется новый скрининг беременных женщин на выявление генетических заболеваний, включая спинально-мышечную атрофию, сообщает пресс-служба Минздрава.
По словам министра Акмарал Альназаровой, мера направлена на снижение уровня инвалидизации среди детей.
«В целях снижения инвалидизации детей будет внедрен новый скрининг беременных на определение генетических заболеваний, включая СМА», – сообщила глава ведомства.
Спинально-мышечная атрофия – это редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, связанное с нарушением функции двигательных нейронов спинного мозга. Оно приводит к симметричной мышечной слабости, а впоследствии к атрофии мышц. Без своевременного вмешательства болезнь может приводить к тяжёлым последствиям, включая инвалидизацию и смерть.
Внедрение нового скрининга позволит вовремя выявить носительство гена, связанного с заболеванием, и принять необходимые меры. Это повысит шансы на рождение здорового ребенка и улучшит качество медико-генетического сопровождения беременных.
Читайте также:
Жителю Астаны бесплатно провели сложную операцию на позвоночнике за счёт ОСМС